El nuevo protocolo de detección de celiaquía del Ministerio de Sanidad incluirá pruebas avanzadas

Está a punto de ver la luz el nuevo Protocolo de diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, y lo hará con importantes novedades, entre las que destaca la recomendación de establecer en la cartera de servicio de los hospitales la realización de pruebas avanzadas con las que se busca añadir especificidad en los casos dudosos y evitar así errores diagnósticos.

En la actualidad, la detección de la celiaquía se hace a través de tres pruebas: serológica, genética y biopsia intestinal, siguiendo un proceso en el que los pacientes en los que se sospeche que padecen enfermedad celiaca -por antecedentes familiares, por signos o síntomas que sugieran la enfermedad o por enfermedades asociadas- se solicita la serología. Si ésta es positiva, entonces se deberá realizar una biopsia endoscópica; y si en ella, a su vez, se observa el daño intestinal característico, se confirmará el diagnóstico de celiaquía.

Pero, aunque los anticuerpos sean negativos aún existe una alta sospecha de enfermedad y deberá realizarse una gastroscopia con toma de biopsias ya que en adultos existe un porcentaje no despreciable de pacientes seronegativos... Y ahí es donde está el problema: en los casos en los que «falta» alguna pieza del puzle habitual para completar el diagnóstico, es decir, en aquellos pacientes con genética negativa, serología negativa y lesiones de la mucosa sin atrofia intestinal.

En este sentido, el nuevo Protocolo incluirá dos nuevas pruebas: un linfograma intraepitelial por citometría de flujo y un estudio de depósitos de transglutaminasa tisular en la mucosa intestinal,  que servirán para confirmar el diagnóstico de celiaquía en estos casos complejos.

Añadir el estudio de linfocitos intraepiteliales en la biopsia intestinal, además de para hacer la clasificación histológica de Marsh, daría más sensibilidad y especificidad ya que hay otras causas de atrofia vellositaria.

Aunque para diagnosticar celiaquía es necesario que la serología celíaca sea positiva, según explica Fernando Fernández-Bañares, médico adjunto del Servicio de Digestivo del Hospital Universitario Mutua Terrassa, ésta «puede ser negativa hasta en un 15 % de los pacientes con atrofia de vellosidades (lesiones tipo Marsh 3) y hasta en el 70 % de aquellos con aumento de LIEs (enteropatía linfocítica o lesión tipo Marsh 1). En estos casos el diagnóstico de celiaquía es muy difícil de realizar, sobre todo en aquellos con lesiones tipo Marsh 1. Hay que tener en cuenta que existe otra entidad que se denomina sensibilidad al gluten no celíaca en la que los pacientes con síntomas similares a la celiaquía mejoran con una dieta sin gluten (pero no son celíacos). Esta persona también pueden tener lesiones en el intestino tipo Marsh 1».

Entre las ventajas que aporta esta prueba destaca que «muestra un patrón propio de celiaquía que se ha denominado linfograma celíaco, y está presente en el 95% de los pacientes celíacos, incluso aquellos con serología negativa», continúa Fernández-Bañares, por lo que vendría a añadirse al procedimiento de detección actual.

El principal problema radicaría en que actualmente esta técnica está disponible en muy pocos centros de la geografía española y que hace falta realizar una biopsia intestinal.

El nuevo protocolo, promovido y financiado por el Ministerio de Sanidad, viene a sustituir al publicado en el año 2008, y han sido muchos los avances producidos en este área desde entonces, por lo que la actualización del documento era absolutamente necesaria.

«Está desfasado porque posteriormente se ha publicado evidencia científica y guías clínicas de diferentes sociedades científicas españolas y europeas con nuevos datos y ahora mismo no es un buen referente para revisarse el algoritmo diagnóstico a seguir», ha asegura al diario La Razón Sergio Farrais, responsable de la Unidad de Enfermedad Celíaca de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

El nuevo protocolo de detección incluirá pruebas avanzadas, al añadir a los algortimos ya existentes para el abordaje de la patología un tercero dirigido a aquellos pacientes que han iniciado una dieta sin gluten. «Las pruebas de que se dispone actualmente para el “screening”, diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca son suficientemente sensibles y específicas pero deben realizarse sin haber excluido el gluten de la dieta (la mayoría de las herramientas diagnósticas que tenemos –excepto el estudio genético– se negativizan al hacer dieta sin gluten y dificultan muchísimo la detección) y han de ser interpretadas por un profesional sanitario familiarizado en el diagnóstico y manejo de la enfermedad», ha señalado Farrais.

Lo que el protocolo recomienda en estos casos es hacer un test genético y, sólamente si es positivo –tras una prueba de provocación (hay que dar 10 gr de gluten durante al menos 2-4 semanas) – hacer la serología y la anatomía patológica. Si el test es negativo se estaría como mucho ante una intolerancia al trigo no celíaca, por lo que, llegados a este punto se procedería con un doble ciego para determinar si es realmente el gluten u otro componente del trigo el responsable de los síntomas.

«No disponemos de pruebas específicas para el diagnóstico de la sensibilidad al gluten/trigo no celíaca (SG/TNC). El algoritmo para llegar a un diagnóstico es actualmente muy discutido en las diferentes sociedades científicas. Lo único que está claro es que antes de diagnosticar a un paciente de SG/TNC se debe descartar primero, de forma adecuada, la enfermedad celíaca», ha explicado Farrais.

El nuevo protocolo incluye, además, apartados nuevos sobre sensibilidad al gluten no celíaca así como celiaquía refractaria, es decir, la que hace referencia a aquellos pacientes con lesión histológica bien documentada cuyos síntomas no desaparecen después de haber excluido el gluten de la dieta al menos durante un período de seis meses.

Por último, este protocolo incorpora por primera vez la necesidad de seguimiento posterior del paciente una vez diagnosticado, que era una demanda del colectivo desde hace mucho tiempo.

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