Desarrollan una nueva prueba para desvelar la predisposición genética a la celiaquía

La compañía especializada Synlab ha lanzado un nuevo estudio genético denominado Intolerance, que permite saber, en un solo análisis, si existe predisposición genética a la celiaquía y/o a la intolerancia primaria a la lactosa.

La prueba, que se realiza a partir de una muestra de sangre o cepillado de mucosa bucal, está especialmente recomendada en personas con sospecha clínica de celiaquía y estudio serológico negativo antes de realizar la biopsia, y en aquellas que tienen sintomatología compatible con enfermedad celíaca o con intolerancia a la lactosa.

La prueba Intolerance determina la predisposición genética a la celiaquía mediante el estudio de los haplotipos de riesgo HLA-DQ2 y HLA-DQ8. El 90 % de los pacientes con enfermedad celíaca son HLA-DQ2 positivos, mientras que el resto poseen variantes alélicas que codifican HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 (6 %) o un solo alelo del HLA-DQ2. Por tanto, la ausencia de los haplotipos estudiados hace que el diagnóstico de celiaquía sea muy poco probable.

La intolerancia a la lactosa, por su parte, se determina mediante el análisis de la región promotora del gen LTC situada en el gen MCM6. La prueba Intolerance analiza el polimorfismo en el gen MCM6, responsable del 90 % de los casos de intolerancia primaria a la lactosa en la población caucásica.

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