Aunque la celiaquía se manifiesta en el intestino, su historia comienza en los genes, de manera que cada vez más investigaciones confirman que esta enfermedad autoinmune tiene un marcado componente hereditario, y que en muchas familias el “rastreo” de la celiaquía empieza en el árbol genealógico. Entre todos los factores genéticos implicados, uno destaca con claridad: el HLA-DQA1, el gen que más se asocia al riesgo de desarrollar la enfermedad.
La celiaquía no aparece de la nada, y en la mayoría de los casos, existe un contexto familiar que predispone a que el organismo reaccione de forma anómala al gluten. Las estadísticas son contundentes y proclaman que los familiares de primer grado de una persona celíaca tienen entre 5 y 10 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad. Esta herencia silenciosa explica por qué, durante años, convivieron en muchas casas síntomas sin diagnosticar que solo más tarde se han ido esclareciendo.
El sistema HLA, un conjunto de genes responsables de regular cómo el sistema inmunitario reconoce sustancias extrañas, actúa como “interruptor genético” en la celiaquía, y dentro de este sistema, el gen HLA-DQA1 ocupa un lugar central, que no determina por sí solo si una persona será celíaca, pero sí condiciona que su organismo tenga la capacidad de presentar los fragmentos tóxicos del gluten al sistema inmune, iniciando una reacción inflamatoria que daña las vellosidades intestinales.
No todas las variantes del HLA-DQA1 confieren el mismo nivel de riesgo, pero ciertas combinaciones y especialmente cuando se asocian con el gen HLA-DQB1, forman los reconocidos haplotipos DQ2 y DQ8, que no son sino “perfiles genéticos” que facilitan que la celiaquía pueda desarrollarse. De hecho, más del 95 % de las personas celíacas posee alguno de estos haplotipos, al tioempo que su ausencia, prácticamente descarta la enfermedad.
Comprender esta base genética es clave no solo para el diagnóstico, sino también para la prevención, de manera que un estudio genético permite identificar a familiares en riesgo, incluso antes de que aparezcan síntomas, al tiempo que ayuda a evitar diagnósticos tardíos que pueden derivar en complicaciones como anemia, osteoporosis o problemas de crecimiento en niños. Así las cosas, en familias donde ya se conoce un caso, las pruebas genéticas se están convirtiendo en una herramienta habitual para vigilar la salud digestiva de todos los miembros.
Pese a todo, conviene ser prudentes, ya que tener este gen no significa necesariamente ser celíaco; y sólo un pequeño porcentaje de quienes presentan los haplotipos de riesgo desarrolla realmente la enfermedad. De esta manera, para que la celiaquía aparezca, deben coincidir otros factores ambientales, inmunológicos e incluso quizá aún desconocidos.
Queda claro pues que el componente hereditario abre la puerta, pero que el resto del camino lo determinan circunstancias que la ciencia sigue investigando, lo que nos lleva la conclusion de que la genética familiar no es una condena, sino una clave para entender mejor la celiaquía.; y conocer que el gen HLA-DQA1 está implicado, y que su presencia en una familia aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad, permite actuar con anticipación y conocimiento.
