Se estima que hasta un 75 % de los casos de celiaquía permanecen sin diagnosticar, un retraso que supone consecuencias significativas para la salud del paciente, que van desde desde problemas digestivos crónicos hasta enfermedades asociadas como la osteoporosis o el linfoma intestinal. Ahora, la medicina de precisión y los sistemas avanzados de diagnóstico podrían cambiar radicalmente este panorama.
Tradicionalmente, el diagnóstico de la celiaquía ha dependido de una combinación de análisis serológicos (anticuerpos anti-transglutaminasa, anti-endomisio) y biopsia intestinal; sin embargo, estos métodos pueden fallar en casos de celiaquía silenciosa, latente o cuando el paciente ha eliminado el gluten de su dieta antes de realizarse las pruebas.
Según cuenta la plataforma digital NCYT Amazings, los sistemas avanzados de diagnóstico están incorporando paulatinamente modelos predictivos basados en Inteligencia Artificial (IA), que integran datos clínicos, genéticos y serológicos para aumentar la precisión diagnóstica.
De esta manera, plataformas como CeliacNet o proyectos de investigación como AI4Celiac ya están mostrando resultados prometedores en la detección temprana y no invasiva.
Por otro lado están la herramientas genómicas y biomarcadores, que dan cuenta de que aunque los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8 están presentes en el 95 % de los celíacos, su sola presencia no es suficiente para confirmar la enfermedad, de manera que la medicina personalizada está llevando el diagnóstico un paso más allá, incorporando paneles multigénicos y biomarcadores epigenéticos, capaces de predecir la progresión de la enfermedad incluso antes de que aparezcan los síntomas clínicos o las lesiones intestinales.
Así las cosas, investigaciones recientes han identificado nuevos biomarcadores en sangre, heces y saliva que podrían usarse en test no invasivos de cribado masivo, lo que permitiría detectar la celiaquía en fases tempranas, especialmente en poblaciones de riesgo como familiares de celíacos, pacientes con diabetes tipo 1 o enfermedades tiroideas.
Otra línea de investigación innovadora en este sentido se centra en el papel del microbioma intestinal. Se ha observado que los pacientes celíacos presentan una alteración característica en su flora intestinal, incluso antes de la atrofia de las vellosidades; por lo que mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) y aprendizaje automático, se están desarrollando test basados en el perfil del microbioma que podrían servir como predictores altamente sensibles y específicos.
En otro orden de cosas, la tecnología portátil también está entrando en escena con biosensores de última generación capaces de detectar anticuerpos específicos en muestras de sangre capilar o saliva en cuestión de minutos. Estos dispositivos, combinados con aplicaciones móviles que analizan los resultados y los cruzan con algoritmos clínicos, están acercando el diagnóstico de la celiaquía al entorno doméstico, algo especialmente útil en zonas con acceso limitado a centros especializados.
Por último, a integración de todas estas tecnologías -IA, genómica, microbioma y dispositivos portátiles- apunta a un futuro donde el diagnóstico de la celiaquía será más temprano, preciso, no invasivo y personalizado, lo que permitirá una intervención más eficaz y una mejora radical en la calidad de vida de los pacientes.
Además, la capacidad de detectar predisposición y activar estrategias de prevención antes de que la enfermedad se manifieste clínicamente, marca un hito en el manejo de la celiaquía y otras enfermedades autoinmunes relacionadas.
